TESTE DO PEZINHO - DETECÇÃO DE DOENÇAS METABÓLICAS

Teste do pezinho

A Triagem Neonatal, mais conhecida como teste do Pezinho, criado e implantado pela Portaria do Ministério da Saúde GM/MS nº. 822/01 (BRASIL, 2004) é um conjunto de exames que tem finalidade detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e ou infecciosas que poderão causar lesões irreversíveis no bebê, como por exemplo retardo mental.

Segundo a Neuropediatra Dra. Daise Dalboni da Maternidade Santa Mônica, a maioria das doenças pesquisadas pode ser tratada com sucesso desde que diagnosticadas antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas. Sendo ideal a sua realização a partir do 3º dia de vida do bebê ou o mais brevemente possível. O que poderá ser prejudicada é a eficácia do tratamento, caso este seja necessário.

O exame ficou popularmente conhecido como “teste do pezinho” por ser realizado através da análise de amostras de sangue coletadas através do calcanhar do bebe. É um procedimento simples que não traz riscos para a criança. Segundo o pediatra Dr. Milton Henio, para o teste do tipo Plus pode-se coletar também no braço, pois a quantidade de sangue necessária para esse tipo de exame é maior e resultará em uma quantidade maior de doenças detectadas.

O teste do pezinho pode detectar varias doenças, mas no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) são abordadas as doenças com maior incidência na população: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme e Fibrose Cística.

Muitas das doenças diagnosticadas, através do teste do pezinho, podem ser curadas com êxito. Há três tipos de teste que pode ser realizado dependendo da necessidade da criança: o básico, o ampliado e o plus.

“O que vai determinar qual o teste deverá ser feito são as condições de cada família”, sendo o básico o mais barato e é ofertado pelo SUS e o Plus o melhor por ser o mais abrangente, mais também o mais caro.

Infelizmente ainda existe certa ignorância da sociedade, pelos pais não terem noção da importância desse teste. Sobretudo também há negligencia de certos hospitais e dos profissionais que ali trabalham em não passar para os pais e para a população a real necessidade e importância desse exame.

 

Doenças detectadas através do teste do pezinho

Fenilcetonuria

Distúrbio genético no qual um dos aminoácidos presentes no leite pode prejudicar a saúde do bebê causando retardo mental grave.

Galactosemia

A galactose presente no leite, causa nas crianças com galactosemia, um quadro grave marcado por catarata, convulsão e diarréia.

Hipotiroidismo

A falta do hormônio produzido na glândula Tireóide causa deficiência mental e retardo de crescimento.

Hiperplasia Adrenal

Distúrbio no metabolismo que pode levar à desidratação aguda e na menina, a masculinização dos órgãos genitais.

Fibrose Cística

Doença genética que causa problemas respiratórios e gastrointestinais.

Deficiência de Biotinidase

A carência de Biotina pode levar a convulsões, falta de equilirbrio, hipotonia, lesões na pele, perda de audição, retardo no desenvolvimento a acidose metabólica.

Toxoplasmose

Infecção adquirida pela gestante que, se transmitida para o feto, pode causar microcefalia, lesões oculares entre outros.

G6PD

A deficiência de Glicose-6 fosfato desidrogenase é a enzimopatia mais comum podendo apresentar grave icterícia neonatal (“amarelão”) ou anemia hemolítica (ruptura dos glóbu-los vermelhos).

Rubéola

Infecção viral transmitida pela mãe ao feto podendo causar deficiência mental e auditiva, retardo no crescimento, defeitos cardíacos, catarata, lesões ósseas e outros problemas.

Anemia Falciforme

As hemoglobinopatias são doenças causadas por anomalias nas estruturas mole-culares ou na produção da hemoglobina “S”. Crianças com hemoglobina anormal são altamente suscetíveis a anemia e infecções.

MCAD

Distúrbio genético que interferem na utilização dos Ácidos Graxos como fonte de energia para o organis-mo. É uma doença genética potencialmente fatal que pode provocar o quadro de Síndrome da morte Súbita.

Sífilis

A criança que adquire essa doença durante a gestação. Pode apresentar, ao nasci-mento, problemas de pele, ossos, baço, fígado e sistema nervoso. Em alguns casos, a doença só se manifesta após alguns anos.

Citomegalovirose

Entre as manifestações associadas à infecção congênita pelo citomegalovirose estão a hidrocefalia, calcificações cerebrais e sequelas visuais, auditivas e mentais.

Doença de chagas

Parasitose que, quando adquirida na gestação, pode se manifestar por anemia, febre, dores musculares lesões ósseas e graus variados de problemas cardíacos.

AIDS

A Síndrome da Imunodeficiência Adquirida pode ser transmitida ao feto pela mãe contaminada pelo vírus HIV.

Pesquisa de mutação 35 delG da Conexina (Surdez Congênita não Sindrômica)

A mutação 35delG do gene da Conexina 26 é uma das causas mais comuns de Surdez Congênita não Sindrômica. Seu modelo de herança é autossômico recessivo.

Espectrometria de massa em Tandem

A Espectrometria de Massa de Tandem é uma técnica que permite uma extensa pesquisa relacionada a Erros Inatos do metabolismo dos ácidos orgânicos e os aminoácidos.